第六章－坏消息(二)

isca细胞基因体晶片分析报告，报告日期113/10/14

分析方法:使用达六万之基因探针来分析细胞基因体是否发生基因缺失或基因体重复的已知异常。

基因探针于第2号染色体全区域发现约26%的讯号增加，羊水含低比例镶嵌型第2号三染色体。此情况常见于侷限于胎盘的镶嵌型，胎儿可能是正常的。建议22週之后抽取脐带血，进一步釐清。

染色体分析报告，报告日期113/10/14

细胞分析显示为47，xy，+2/46，xy镶嵌行染色体组群，于二片不同玻片上总共分析不同55群细胞，其中39群细胞为正常的46，xy。另外有16群细胞出现47，xy，+2。此种镶嵌型和染色体晶片所得到的结果(编号cm995153085)吻合。为釐清这些异常细胞是否真正的染色体镶嵌型，强烈建议重作一次羊膜穿刺，或抽取脐带血检查。(如染色体正常，则应排除第2号是否为同源染色体)

望着手中的纸本报告，张晋宇仍旧处于茫然的状态。

「羊水晶片跟羊膜穿刺的报告都显示了胎儿的2号染色体有异常，是三体镶嵌型。」

医师的声音很轻，却像一颗石子投入水面，在他的心中掀起一圈又一圈冰冷的涟漪。

「正常人的细胞内有23对染色体，包括了22对体染色体和1对性染色体。每对染色体会有两条，分别遗传自爸爸和妈妈。」

「人类最常见的染色体疾病是唐氏症，唐氏症的成因就是第21对染色体多出了1条染色体。同样情况的另外还有第13对的巴陶氏症候群以及第18对的爱德华氏症候群。」

「但是你们的情况有些不同，是第2对染色体镶嵌型。」

「镶嵌型的意思是在同一个个体中，存在一部分细胞的染色体是正常的两条，而一部分细胞的染色体则出现有三条的异常情况。」

「第2对染色体是人体第二大的染色体，一般来说，第2对染色体出现三体性的机率很低，因为它带有的基因非常多，所以出现异常的话，胚胎很可能会自然地被淘汰，就算成功受孕也会在怀孕初期就发生流產。」

「为什么会出现镶嵌型?」

「胚胎在进行减数分裂的过程中，需要将染色体正确地分离到不同的子细胞中。 如果这个过程发生错误，就可能导致出现镶嵌型的染色体。这种错误可能由多种因素引起，包括染色体分离机制的缺陷、环境因素以及遗传因素的影响等，无法给出一个定论。」

「这对宝宝会有什么影响?」张晋宇总算说出最关切、同时也是最重要的事情，觉得喉咙和嘴唇异常地乾燥。

「关于第2对染色体镶嵌型，目前没有研究表明出具有典型的疾病，但是相当大的机率会產生一些后遗症，就算成功活產，预后也不是很好……」

「……」医师的话就像晴天霹靂一般，张晋宇以及吴芷晴一时之间难以承受。

「由于羊水中包含胎儿身上脱落的细胞、胎儿的尿液以及来自胎盘的游离dna。所以我们无法确认这些有异常的细胞是来自胎盘还是胎儿。我的建议是等到22週后抽一次脐带血，确认胎儿本身的状况。」

「意思是胎儿有可能正常的?」

「有一种情况叫做『侷限型胎盘』，异常的细胞是出自于胎盘组织，而胎儿的染色体是正常的。」

医师沉默了片刻接着说:「但是老实说，有异常的比例将近33%，这有点太高了，从这个比例来看的话，胎儿身上多少还是会有某部分的细胞是异常的。」

「抽脐带血简单来说就是抽胎儿的血液，那是完全出自于胎儿的基因，所以结果一翻两瞪眼。」

「如果宝宝身上真的检测出异常细胞的话，他……会有什么症状?」

医师摇摇头，说:「依照目前的医疗技术，我们无法确认会哪一个器官会出现异常，有可能是心脏、甚至是大脑，但也有可能只是表皮细胞。」

他轻轻地叹了口气，说:「总之，目前就只能先这样。」

「关于染色体镶嵌型，你们或许可以参考这篇研究论文。」他语气平稳，却带着一丝慎重，「这是国内一位医师所发表的，其中提及了一些第二对染色体镶嵌型胎儿可能出现的症状。」

话完后，他从文件夹中取出一份英文论文，轻轻递到两人面前。

回家的路上，车内异常安静。

回程的车内瀰漫着一股异样的静默。

张晋宇紧握方向盘，神情专注却显得凝重；而吴芷晴则侧过身子，任由目光追随窗外飞逝的街景。

没有人提起刚刚诊间里的对话，也没有人率先打破那沉甸甸的沉默。